第十四章遗传性疾病

　　一、选择题

　　(一)A1型题

　　1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是

　　A.骨穿

　　B.腰穿

　　C.血常规

　　D.甲状腺功能

　　E.染色体核型分析

　　2.小儿最常见的染色体病是

　　A.苯丙酮尿症

　　B.肝豆状核变性

　　C.21-三体综合征

　　D.系统性红斑狼疮

　　E.先天性甲状腺功能减低症状

　　3.21-三体综合征标准型的核型是

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.47，XY(或XX)，+22

　　C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

　　A.肾脏

　　B.心脏

　　C.消化道

　　D.呼吸道

　　E.生殖器

　　5.21-三体综合征核型分析最常见的是

　　A.标准型

　　B.易位型

　　C.嵌合体型

　　D.D/G易位型

　　E.G/G易位型

　　6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

　　A.通贯手

　　B.atd角增大

　　C.atd角减小

　　D.第4、5指桡箕增多

　　E.第5指只有一条指褶纹

　　7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

　　A.皮肤白皙

　　B.智力低下

　　C.伴有惊厥

　　D.肌张力减低

　　E.头发黄褐色

　　8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

　　A.多巴胺

　　B.5-羟色胺

　　C.四氢生物蝶呤

　　D.酪氨酸羟化酶

　　E.苯丙氨酸羟化酶

　　9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

　　A.酪氨酸

　　B.5-羟色胺

　　C.左旋多巴

　　D.四氢生物蝶呤

　　E.低苯丙氨酸饮食

　　10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

　　A.1个月～2个月

　　B.3个月～6个月

　　C.7个月～12个月

　　D.13个月～18个月

　　E.19个月～24个月

　　11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.苯丙氨酸耐量试验

　　C.血清苯丙氨酸浓度测定

　　D.尿2，4-二硝基苯肼试验

　　E.GuthriE细菌生长抑制试验

　　12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是

　　A.眼裂小

　　B.头发黑色

　　C.皮肤白皙

　　D.皮肤粗糙

　　E.眼外角上斜

　　13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

　　A.血尿

　　B.甜味尿

　　C.蛋白尿

　　D.管型尿

　　E.鼠尿臭味

　　14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

　　A.3岁

　　B.5岁

　　C.10岁

　　D.终生

　　E.青春期后

　　15.苯丙酮尿症属于

　　A.内分泌病

　　B.染色体畸变

　　C.免疫性疾病

　　D.染色体隐性遗传

　　E.染色体显性遗传

　　(二)A2型题

　　16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

　　A.颅脑CT

　　B.心脏彩超

　　C.胸部X线摄片

　　D.染色体核型分析

　　E.血清T4、TSH测定

　　17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

　　A.佝偻病

　　B.营养不良

　　C.苯丙酮尿症

　　D.21-三体综合征

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

　　A.脑电图

　　B.腕部摄片

　　C.染色体检查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化铁试验

　　19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.过氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羟化酶缺乏

　　D.二氨喋啶还原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　(三)A3型题

　　女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。

　　20.首先应考虑的诊断是

　　A.癫痫

　　B.苯丙酮尿症

　　C.21-三体综合征

　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.维生素D缺乏性手足抽搐症

　　21.饮食护理措施应注意

　　A.高糖饮食

　　B.低盐饮食

　　C.低蛋白饮食

　　D.低脂肪饮食

　　E.低苯丙氨酸饮食

　　(四)B1型题

　　A.多巴胺

　　B.5-羟色胺

　　C.四氢生物蝶呤

　　D.酪氨酸羟化酶

　　E.苯丙氨酸羟化酶

　　22.典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　23.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　(五)X型题

　　24.21-三体综合征的临床表现有

　　A.特殊面容

　　B.智能低下

　　C.易伴发畸形

　　D.体格发育迟缓

　　E.手皮肤纹特征

　　25.苯丙酮尿症的临床特点包括

　　A.特殊面容，四肢粗短

　　B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

　　C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

　　D.生后4个月左右发现智力低下

　　E.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味

　　26.苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该

　　A.越早越好

　　B.不可过早停用

　　C.适量母乳喂养

　　D.少用乳、蛋类食品

　　E.多用乳、蛋类食品

　　二、填空题

　　1.21-三体综合症的染色体分型可分为____、____、____。

　　2.小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予____饮食。

　　三、名词解释

　　1.苯丙酮尿症

　　四、简答题

　　1.简述21-三体综合症主要的临床特征。