一、单项选择题

　　1.下列物质属于含氮化合物的是：()

　　A.蛋白质

　　B.氨基酸

　　C.嘌呤核苷酸

　　D.嘧啶核苷酸

　　E.以上都是

　　2.临床上血清总蛋白的首选最方便、最实用的常规方法是：()

　　A.凯氏定氮法

　　B.双缩脲法

　　C.酚试剂法

　　D.紫外分光光度法

　　E.染料结合法

　　3.正常血清蛋白电泳上显示的宽γ区带主要成分是:()

　　A.转铁蛋白

　　B.结合珠蛋白

　　C.免疫球蛋白

　　D.血色素结合蛋白

　　E.铜蓝蛋白

　　4.下列血浆蛋白质中哪些不属于运输载体类：()

　　A.血浆脂蛋白

　　B.转铁蛋白

　　C.铜蓝蛋白

　　D.结合珠蛋白

　　E.α1-抗胰蛋白酶

　　5.下列关于清蛋白说法错误的是：()

　　A.由肝实质细胞合成

　　B.血浆中含量最多的蛋白质

　　C.维持血浆胶体渗透压的主要蛋白

　　D.在血浆中的半寿期1 0d

　　E.唯一一种不含糖的血浆蛋白质

　　6.临床上检测血清蛋白的最常用方法是：()

　　A.溴甲酚绿法

　　B.电泳法

　　C.免疫扩散法

　　D.免疫比浊法

　　E.电化学测定法

　　7.下列关于α1-抗胰蛋白酶说法，错误的是：()

　　A.分子量约为5 2kD

　　B.发挥作用时与pH高低无关

　　C.醋酸纤维素薄膜电泳中位于α1区带

　　D.主要由肝细胞合成

　　E.人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂

　　8.关于α2-巨球蛋白，下列说法错误的是：()

　　A.属于急性时相反应蛋白

　　B.血浆中分子量最大的糖蛋白

　　C.低清蛋白血症α2-MG含量可显著增高

　　D.严重的急性胰腺炎时α2-MG含量降低

　　E.检测方法主要是免疫比浊法

　　9.铜蓝蛋白的功能不包括：()

　　A.血浆铜的转运

　　B.具有铁氧化酶作用

　　C.抗氧化作用

　　D.可将大部分Fe 3+运输到骨髓，用于Hb合成

　　E.铜的无毒性代谢库

　　10.下列关于C-反应蛋白说法错误的是：()

　　A.在钙离子缺乏情况下,可结合磷酸胆碱，卵磷脂和核酸

　　B.属于典型的急性时相反应蛋白

　　C.血浆中CRP浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、炎症、外科手术、肿癌浸润时迅速显著地增高

　　D.在钙离子存在下，CRP可结合多种细菌、真菌及原虫等体内的多糖物质

　　E.电泳迁移率易受如钙离子及缓冲液的成分的影响

　　11.下列哪些蛋白属于负性时相反应蛋白?()

　　A.AAT

　　B.AAG

　　C.Alb

　　D.Cp

　　E.CRP

　　12.现已阐明肾小管细胞膜上有4种与氨基酸吸收有关的载体，下面哪种不是?()

　　A.中性氨基酸载体

　　B.酸性氨基酸载体

　　C.碱性氨基酸载体

　　D.丙氨酸载体

　　E.甘氨酸载体

　　13.苯丙酮酸尿症是由于下列何种酶的缺乏所致?()

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.苯丙氨酸羟化酶

　　C.多巴脱羧酶

　　D.酪氨酸酶

　　E.酪氨酸转氨酶

　　14.关于苯丙酮酸尿症，下列说法不正确的是：()

　　A.因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名

　　B.原因是苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏

　　C.患儿还表现有毛发和皮肤色素较正常人略浅

　　D.可给予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食进行治疗

　　E.患儿存在智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关

　　15.白化病是由于下列何种酶的缺乏所致?()

　　A.酪氨酸酶

　　B.酪氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸羟化酶

　　D.色氨酸加氧酶

　　E.酪氨酸转氨酶

　　16.下列尿黑酸尿症，说法错误的是：()

　　A.尿黑酸还原酶缺陷可引起该病

　　B.因尿放置后变黑色，因此常会引起注意而被发现

　　C.目前本症没有满意的治疗方法

　　D.服用维生素C可能会减少尿黑酸在体液中含量和在组织中沉积

　　E.诊断本病的方法是尿黑酸的还原试验

　　17.关于胱硫醚-β-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿症，下列说法错误的是：()

　　A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因

　　B.血浆同型胱氨酸达到可检测水平，Met水平升高

　　C.N 5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见

　　D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met饮食并补充胱氨酸治疗

　　E.新生儿就会出现症状，因此适合进行新生儿筛选试验

　　18.关于核苷酸代谢，下列说法错误的是：()

　　A.嘌呤核苷酸最常见的代谢紊乱是高尿酸血症

　　B.嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症

　　C.嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括从头合成和补救合成途径

　　D.嘌呤核苷酸从头合成途径是先合成嘌呤环再与磷酸核糖相连而成

　　E.人体因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最终分解产物是尿酸

　　19.关于尿酸生成过多的原因，下列说法哪个不正确?()

　　A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

　　B.嘌呤吸收增多

　　C.PRPP合成酶活性减弱

　　D.嘌呤分解过多

　　20.尿酸测定的参考方法是：()

　　A.磷钨酸还原法

　　B.尿酸酶-过氧化物酶偶联法

　　C.HPLC法

　　D.干化学法

　　E.尿酸酶紫外法

　　二、B型题(配伍题)

　　问题1-3

　　A.清蛋白B.前清蛋白C.结合珠蛋白

　　D.α1-酸性糖蛋白E.α1-抗胰蛋白酶

　　1.血浆中主要的载体蛋白

　　2.人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂

　　3.活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一

　　问题4-7

　　A.可以防止Hb从肾脏丢失

　　B.可将大部分Fe 3+运输到骨髓

　　C.铜的无毒性代谢库

　　D.将Fe 3+还原为Fe 2+

　　E.血浆中分子量最大的糖蛋白

　　4.结合珠蛋白

　　5.α2-巨球蛋白

　　6.铜蓝蛋白

　　7.转铁蛋白

　　问题8-10

　　A.酪氨酸酶缺乏

　　B.酪氨酸转氨酶缺乏

　　C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　D.苯丙氨酸还原酶缺乏

　　E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性降低

　　8.苯丙酮酸尿症是由于

　　9.Ⅰ型酪氨酸血症是由于

　　10.Ⅱ型酪氨酸血症是由于

　　三、多选题(X型题)

　　1.醋酸纤维素薄膜电泳一般可将血清蛋白质分为哪几条带?()

　　A.清蛋白

　　B.α2球蛋白

　　C.β球蛋白

　　D.g球蛋白

　　E.纤维蛋白原

　　2.下列有关前清蛋白，说法正确的是：()

　　A.半寿期仅1.9d

　　B.正性急性时相反应蛋白

　　C.组织修补材料和运载蛋白

　　D.作为营养不良的指标时，50～100mg/L为重度营养不良

　　E.作为肾功能不全的指标

　　3.下列关于清蛋白的功能，正确的是：()

　　A.维持血浆胶体渗透压

　　B.作为血浆中主要的载体蛋白，具有结合各种配体分子的能力

　　C.参与凝血

　　D.具有缓冲酸碱维持酸碱平衡作用

　　E.具有营养作用

　　4.α1-酸性糖蛋白是：()

　　A.血浆中含糖量最高的糖蛋白

　　B.血浆中酸性最强的糖蛋白

　　C.活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一

　　D.属于急性时相反应蛋白

　　E.人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂

　　5.关于结合珠蛋白，说法正确的是：()

　　A.急性时相蛋白和转运蛋白

　　B.在醋纤膜电泳及琼脂糖凝胶电泳中位于γ区带

　　C.运输血管内游离的Hb到网状内皮细胞降解

　　D.每分子Hp可结合2分子Hb

　　E.Hb-Hp的结合是可逆的

　　6.关于Wilson病的说法正确的是：()

　　A.属于常染色体隐性遗传病

　　B.又称为肝豆状核变性

　　C.一般不伴有神经系统症状

　　D.此病是进行性和致命的，应及时治疗

　　E.铜螯合剂-青霉胺治疗

　　7.关于Wilson病的诊断下列说法正确的是：()

　　A.血中铜蓝蛋白下降

　　B.血清游离铜降低

　　C.血清总铜浓度降低

　　D.尿铜排泄增加

　　E.肝中铜含量升高

　　8.关于转铁蛋白说法正确的是：()

　　A.每分子可结合4个Fe 3+

　　B.主要由肝细胞合成

　　C.正性急时相反应蛋白

　　D.用于贫血的鉴别诊断

　　E.作为营养状态的一项指标

　　9.C-反应蛋白是非特异性指标，在临床上的主要用途是：()

　　A.筛选器质性疾病

　　B.评估炎症性疾病的活动度和疗效监控

　　C.识别系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后等并发的感染

　　D.监测肾移植后的排斥反应

　　E.作为营养状态的一项指标

　　10.以下属于急性时相反应蛋白的是：()

　　A.α1-抗糜蛋白酶

　　B.血红素结合蛋白

　　C.α2-MG

　　D.纤维蛋白原

　　E.Cp

　　11.以下属于负性急性时相反应蛋白的是：()

　　A.AAT

　　B.A lb

　　C.C3

　　D.PA

　　E.TRF

　　12.属于氨基酸代谢产物的有：()

　　A.酮体

　　B.α-酮酸

　　C.CO 2

　　D.胺类

　　E.NH 3

　　13.氨基酸的分析的三组检验方法是：()

　　A.总氨基酸的分析

　　B.筛选试验

　　C.定量试验

　　D.特异性试验

　　E.全自动氨基酸分析仪分析法

　　14.氨基酸分析的筛选试验包括：()

　　A.薄层层析

　　B.尿呈色试验

　　C.Guthrie试验

　　D.气相色谱

　　E.HPLC

　　15.氨基酸分析的定量试验包括：()

　　A.毛细管电泳

　　B.气相色谱

　　C.HPLC

　　D.串联质谱

　　E.分子遗传学试验

　　16.采用酶法测定的氨基酸有：()

　　A.苯丙氨酸

　　B.酪氨酸

　　C.亮氨酸

　　D.谷氨酰胺

　　E.缬氨酸

　　17.在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm吸光度变化来定量的氨基酸有：()

　　A.苯丙氨酸

　　B.酪氨酸

　　C.谷氨酰胺

　　D.亮氨酸

　　E.异亮氨酸

　　18.目前国际上进行新生儿PKU筛查的常用方法有：()

　　A.Guthrie试验

　　B.荧光光度法

　　C.苯丙氨酸脱氢酶法

　　D.色谱法

　　E.PCR-RFLP法

　　19.关于Lesch-Nyhan综合征的说法正确的是：()

　　A.病因是HGPRT完全缺乏

　　B.属染色体X-连锁遗传

　　C.又称自毁容貌综合征

　　D.有明显的高尿酸血症

　　E.仅见男性小儿1岁内发病

　　20.关于痛风的叙述正确的是：()

　　A.属于一组疾病

　　B.由遗传性和(或)获得性的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍所致

　　C.高尿酸血症合并尿酸性结石也属于痛风

　　D.原发性痛风患病率女性高于男性

　　E.可用别嘌呤醇治疗

　　四、名词解释

　　1.血浆蛋白

　　2.急性时相反应蛋白

　　3.氨基酸代谢库

　　4.氨基酸血症与氨基酸尿症

　　5.PKU

　　6.痛风

　　五、问答题

　　1.简述血浆蛋白质的功能。

　　2.试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。

　　3.简述低清蛋白血症的临床意义。

　　4.简述转铁蛋白的临床意义。

　　5.简述新生儿PKU的诊断方法

　　6.简述高尿酸血症的发病因素。

　　参考答案

　　一、单选题

　　1 E 2 B 3 C 4 E 5 D

　　6 A 7 B 8 A 9 D 10 A

　　11 C 12 D 13 B 14 D 15 A

　　16 B 17 E 18 C 19 C 20 E

　　二、B型题(配伍题)

　　1 A 2 E 3 D 4 A 5 E

　　6 C 7 B 8 C 9 E 10 B

　　三、多选题

　　1 ABCD 2 AC 3 ABCE 4 ABCD 5 ACD

　　6 ABDE 7 ACDE 8 BDE 9 ABCD 10 ABDE

　　11 BDE 12 ABCDE 13 BCD 14 ABC 15 ABCDE

　　16 ABCDE 17 ACDE 18 ABC 19 ABCDE 20 ABE

　　四、名词解释

　　1.血浆蛋白质它是指血浆和组织液中蛋白质，是血浆固体成份中含量最多、组成复杂、功能广泛的一类化合物。

　　2.急性时相反应蛋白在急性炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C4、C3、纤维蛋白原等，这些血浆蛋白浓度显著升高或升高;而血浆PA、ALB、TRF则出现相应的低下。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白，这种现象称为急性时相反应。

　　3.氨基酸代谢库食物蛋白质经过消化而被吸收的氨基酸(外源性氨基酸)与体内组织蛋白质降解产生的氨基酸(内源性氨基酸)混在一起，分布在体内各处，参与代谢，称为氨基酸代谢库。

　　4.氨基酸血症与氨基酸尿症参与氨基酸代谢的酶缺乏出现在代谢途径的起点时，其作用的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症。这种氨基酸如从尿中排出，则称为氨基酸尿症。

　　5.PKU即苯丙酮酸尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏所致，属常染色体隐性遗传，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

　　6.痛风痛风是一组疾病，由遗传性和(或)获得性的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍;常伴尿酸性尿路结石。仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风。

　　五、问答题

　　1.简述血浆蛋白质的功能。

　　血浆蛋白质具有多方面的功能，可概括为：①维持血浆胶体渗透压，这是清蛋白的主要功能;②作为激素、维生素、脂类、代谢产物、离子、药物等的载体;③作为pH缓冲系统的一部分;④营养作用，修补组织蛋白;⑤抑制组织蛋白酶;⑥一些酶在血浆中起催化作用;⑦参与凝血与纤维蛋白溶解;⑧作为免疫球蛋白与补体等免疫分子，组成体液免疫防御系统。

　　2.试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。

　　铜蓝蛋白在血清中含量铰低。一般采用免疫透射比浊法测定，参考值为0.21~0.53 g/L。另外，还可采用醋酸纤维薄膜电泳法测定，其参考值为0.4g/L。

　　增高：见于结核、矽肺、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤(白血病等)、妊娠、口服避孕药等。

　　降低：见于严重的低蛋白血症、肾病综合征等。对肝豆状核变性(Wilson)有重要的诊断价值。即患者血浆CEB含量明显下降，而伴有血浆可透析的铜含量增加。

　　3.简述低清蛋白血症的临床意义。

　　低清蛋白血症：既可由生理(如妊娠)或病理因素或引起，也可由于输液造成血液稀释时抽血的假象所致。导致低蛋白血症的病理因素有：

　　1)清蛋白合成降低：①常见于急性或慢性肝脏疾病，但由于清蛋白的半寿期较长，因此在部分急性肝病患者，其浓度降低可不明显;②蛋白质营养不良或肠道吸收不良也可造成清蛋白合成不足。

　　2)清蛋白的分布异常：如门静脉高压时大量蛋白质尤其是清蛋白从血管内渗漏入腹腔。肝硬化导致门脉高压时，由于肝脏合成减少和大量漏入腹水的双重原因，使血浆清蛋白显著下降。

　　3)清蛋白丢失：①肾病综合征、慢性肾小球肾炎、糖尿病、系统性红斑狼疮等，清蛋白由尿中损失，有时每天尿中排出蛋白达5g以上，超过肝的代偿能力;②肠道炎症性疾病时，可因粘膜炎症坏死等使胃肠道蛋白质丢失，从而引起血浆清蛋白下降;③在烧伤及渗出性皮炎，可从皮肤丧失大量蛋白质。

　　4)清蛋白分解代谢增加：由组织损伤(外科手术或创伤)或炎症(感染性疾病)引起。

　　5)无清蛋白血症：是一种罕见的遗传疾病，属先天性白蛋白合成缺陷，血浆清蛋白含量常低于1g/L。但可以没有症状或体征，甚至可以没有水肿，部分原因可能是血管中球蛋白含量代偿性升高所致。

　　4.简述转铁蛋白的临床意义。

　　(1)用于贫血的鉴别诊断。在缺铁性的低血色素贫血中，TRF代偿性合成增加，但因血浆铁含量低，结合铁的TRF少，所以铁饱和度很低(参考范围在30%～38%)。而再生障碍性贫血时，血浆中TRF正常或低下，由于红细胞对铁的利用障碍，使铁饱和度增高。在铁负荷过量时，TRF水平正常，而饱和度可超过50%，甚至达90%。

　　(2)TRF是负性急时相反应蛋白。在炎症、肿瘤时常随着清蛋白、前清蛋白同时下降。

　　(3)作为营养状态的一项指标。在营养不良及慢性肝脏疾病时下降，与清蛋白相比，体内转铁蛋白总量较少、生物半寿期较短，故可及时地反映脏器蛋白的急剧变化。在高蛋白膳食治疗时，血浆TRF浓度较快上升，是判断疗效的良好指标。

　　5.简述新生儿PKU的诊断方法

　　PKU的早期诊断对于及时终止PKU的严重后果的发生是十分必要的。Guthrie试验、荧光光度法、苯丙氨酸脱氢酶法是目前国际上进行新生儿PKU筛查的常用方法。Guthrie试验是由Guthrie建立的一种细菌抑制法，首先在PKU的筛查试验中用来测定人血清、尿液中苯丙氨酸。通过抑菌圈的大小来半定量样本中的苯丙氨酸浓度。

　　新生儿的筛查在欧美国家广泛地进行，因为有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。评估应包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的测定和有时可能还要测定其血清含量。

　　新生儿PKU的诊断试验通常包括用色谱法、荧光分光光度法和FeCl 3法检测尿中苯丙酮酸。

　　用DNA分析技术,如PCR-ASO探针法和P CR-RFLP连锁分析法鉴定出导致PKU的点突变。

　　6.简述高尿酸血症的发病因素。

　　高尿酸血症由尿酸排泄障碍或嘌呤代谢紊乱引起。若尿酸排泄出现障碍，可导致血液尿酸浓度升高;体液尿酸浓度的高低取决于体内嘌呤合成量、食入量和尿酸排出量之间的平衡状态。肾脏尿酸排泄减少或体内嘌呤来源过多均可导致高尿酸血症。

　　(1)尿酸排泄减少当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或(和)分泌功能减退时，即可导致高尿酸血症。在原发性高尿酸血症中尿酸排泄减少占80%~90%，是由机制不明的多基因性遗传缺陷引起;在继发性高尿酸血症中尿酸排泄减少原因是慢性肾疾等引起肾小球滤过下降，或由高血压、内分泌疾病、体内有机酸增加、铅中毒肾病及药物抑制作用等引起肾小管排泌尿酸减少。

　　(2)尿酸生成过多1)由嘌呤合成代谢紊乱引起：大多数属多基因遗传缺陷，机制不明，占原发性高尿酸血症的10%~20%。由特异酶缺陷引起者仅占原发性高尿酸血症的1%，这些酶缺乏包括①HGPRT完全缺乏和部分缺乏。前者引起Lesch-Nyhan综合征，由于HGPRT完全缺乏导致嘌呤过多、明显的高尿酸血症，痛风伴有大脑瘫痪、智力减退、舞蹈病样多动症、肢体僵直痉挛，咬指、撞击行为致自身残毁，因此本病又称自毁容貌综合征。HGPRT部分缺乏症又称青春期原发性痛风，患者痛风较严重，一般无神经症状。②PRPP合成酶活性增强。嘌呤核苷酸合成增多，引起青春期尿酸结石症。③葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。6-磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代谢途径转化成较多的PRPP，使嘌呤核苷酸合成增多。④APRT缺乏。因是纯合子基因缺失，腺嘌呤不能经补救途径合成腺苷酸而出现堆积，因腺嘌呤不能转变为尿酸，因此无高尿酸血症及痛风症出现，但腺嘌呤的代谢产物2，8-二羟腺嘌呤由尿排出增加，可产生肾结石，常被误认为尿酸结石。

　　2)嘌呤吸收增多：体内20%尿酸来源于食物中的嘌呤，摄入富含嘌呤食物过多可诱发痛风发作，但不是发生高尿酸血症的原因。

　　3)嘌呤分解过多：在骨髓增殖性疾病如白血病、多发性骨髓瘤、红细胞增多症等，核酸水解增强，嘌呤和尿酸生成增多。

　　高尿酸血症的原因也可归纳为原发性和继发性两方面，原发性包括原发性肾脏排泄尿酸减少和原发性尿酸产生过多，继发性包括各种肾脏疾病与导致嘌呤分解过多疾病引起的肾脏排泄尿酸减少和尿酸产生过多。