E 1.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( )

　　A.智力低下　B.阳性家族史 C.尿有鼠臭味　　D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高

　　C 2.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( )

　　A.头发呈黄褐色　B.皮肤白晰且多湿疹 C.常有贯通掌、智力低下　D.尿有鼠臭味 E.可伴有惊厥

　　C 3.确诊21-三体综合征应选用那项检查 ( )

　　A.血清T3、T4、TSH测定 B.血红蛋白电泳　C.染色体检查 D.骨骼X线摄片　E.脑电图

　　C 4.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( )

　　A.皮肤干燥　B.动作发育迟缓 C.食欲亢进 D.智力低下 E.声音嘶哑

　　A 5.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( )

　　A.低苯丙氨酸饮食　B.四氢生物蝶呤 C.二氢生物蝶呤　　D.5-羟色氨酸 E.左旋多巴

　　E 6.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 ( )

　　A.眼距宽　　B.鼻梁平 C.舌大宽厚　D.躯干长，四肢短 E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

　　C 7.哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( )

　　A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后　C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常 E.舌常伸出口外

　　C 8.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( )

　　A.血清碘　　B.T3、T4　　　C.TSH　D.游离T3、游离T4　　　　E.游离T3、游离T4、TSH

　　E 9.21—三体综合征，不可能的核型是 ( )

　　A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　B.47，XX(或XY)，+2l C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21 E.45，XX(或XY)，+21

　　B 10.苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 ( )

　　A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

　　D.饮食控制至少维持到青春期后 E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

　　E 11.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发

　　黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 ( )

　　A.呆小病　　B.2l三体综合征　C.癫痫　D.脑性瘫痪 E.苯丙酮尿症

　　D 12.1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1

　　次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是：( )

　　A.先天性胆道闭锁　　B.肝炎 C.败血症　　D.先天性甲状腺功能减低症 E.先天性巨结肠症

　　B 13.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为 ( )

　　A.先天性甲状腺功能减低症　B.21—三体综合征 C.18—三体综合征　D.苯丙酮尿症 E.13—三体综合征

　　B 14.3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双

　　眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间'级收缩期杂音，

　　腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( )

　　A.血清T3、T4、TSH测定　B.染色体检查 C.胸部X线摄片　D.测血清苯丙氨酸浓度 E.免疫球蛋白测定

　　C 15.1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发

　　浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是 ( )

　　A.血糖测定　　B.心电图 C.尿三氯化铁试验　D.头颅CT E.24小时脑电图监测

　　B 16.1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65㎝，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，

　　心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是 ( )

　　A.尿三氯化铁试验　　　B.T3、、T4、TSH测定 C.血糖测定　　D.头颅CT E.心电图检查

　　C 17.1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁

　　试验(+)，此患儿的治疗主要是 ( )

　　A.补充蛋白质　B.补充大量维生素 C.低苯丙氨酸饮食　　D.无特殊治疗方法 E.补充多种氨基酸

　　E 18.女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞汁数、分类、

　　血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助 ( )

　　A.摄胸部正位片　B.淋巴细胞转化实验 C.T淋巴细胞计数　D.骨髓检查 E.血清免疫球蛋白测定

　　E 19.女婴，10个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此

　　病哪项治疗最合适 ( )

　　A.长期输注胸腺素　B.口服左旋咪唑 C.胎儿胸腺移植　D.定期输注丙种球蛋白 E.并发感染时用适当抗生素

　　E 20.男性3岁患儿，身高65㎝，平日安静少动，腹胀经常便秘，查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心

　　一个，T4↓TSH↑，首选的治疗 ( )

　　A.生长激素　B.甲状腺素片连服1年C.VitD+钙片　D.甲状腺素片，服至青春期E.甲状腺素片，终身服药